十五年求医无果，一“检”锁定“真凶”

50岁的陈先生（化名）被四肢无力困扰长达15年。多年来，他反复出现四肢发软，甚至无法坐起，辗转多家医院查出血钾偏低，补钾后虽能暂时好转，却始终找不到病根，为维持基本生活能力，他只能每天大量口服氯化钾——这一喝就是15年。近期，陈先生又出现了胸痛、腹痛、手足抽搐等症状，来到我院查血钾仅为2.95mmol/L（正常范围3.5-5.1mmol/L）。他满心疑惑：“喝了这么多氯化钾，血钾怎么还是补不上来？难道要喝一辈子？”

面对陈先生的困惑，我院CKM融合病区医疗团队开启了对低钾血症的深度病因筛查。通过详细的病史询问和体格检查，排除了肥胖、高血压、呕吐腹泻、服用利尿剂等常见诱因，并进一步完善了血气分析、24小时尿钾、24小时尿钙、电解质、皮质醇节律及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）等相关检查。结果发现，陈先生存在代谢性碱中毒和肾脏失钾——这正是补钾“补不进去”的根本原因。

团队进一步审视电解质化验单，发现低血钾的同时还存在低镁血症，24小时尿钙也极低——Gitelman综合征的临床特征逐渐浮出水面。为进一步明确诊断，医疗团队与患者充分沟通后进行了基因检测，结果证实了SLC12A3基因突变，15年的低钾“悬案”终于告破。

Gitelman综合征是一种因SLC12A3基因突变导致的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，发病率约为1/40000-1/4000。其核心病理是肾脏对钠、氯离子的重吸收障碍，导致身体丢失过多的钾、镁离子，并出现代谢性碱中毒。临床表现多样且不特异——乏力、肌无力、麻木、心悸、抽搐等——极易被漏诊或误诊。

确诊只是起点，精准治疗才是关键

明确病因后，团队为陈先生制定了长期、规范的镁剂与钾剂补充方案。虽然陈先生仍需长期坚持补钾、补镁，但血钾已可维持正常，乏力症状显著缓解，生活质量得到极大改善。

什么是 Gitelman 综合征？

Gitelman 综合征是一种因SLC12A3基因突变导致的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，其发病率约为1/40000-1/4000，临床表现多样且不特异，极易被漏诊或误诊为其他疾病。

提醒：

温馨提醒广大市民，如果反复出现不明原因的乏力、心悸、肢体麻木，或者在常规补钾治疗后血钾仍难以纠正，应高度警惕内分泌相关疾病或遗传性肾小管疾病的可能性。及时到内分泌科进行系统筛查，明确病因是精准治疗的第一步。

关于我们：

CKM融合病区：淮安市第一人民医院1号楼14楼西，淮安市第一人民医院党委书记郑东辉教授亲率，心血管、肾脏、内分泌三大核心科室牵头，根据患者病情灵活匹配，多学科支持（3+X模式），实现心-肾-代谢一站式诊疗。我们一直致力于代谢共病及疑难罕见病的规范化诊治。科室拥有一支经验丰富的医疗团队和先进的诊断技术，能够为患者提供精准的个体化治疗方案。罕见病虽“罕见”，但我们不会忽视任何一位患者的求索，我们将持续以专业与温暖，守护您的健康。

CKM病区内分泌代谢科专家出诊时间：

张红    周三

高鹏霞   周一、周三

胡长军  周一、周四

石敏副  周二、周五

陈娟  周一、周五

王兴洲副主任 周二、周四

CKM病区心血管内科专家出诊时间：

谷阳：周一

张东营：周四

于昆：周二