结直肠癌是起源于黏膜上皮的消化系统常见恶性肿瘤，我国结直肠癌发病率位于恶性肿瘤谱中第3位，发病率总体呈现上升趋势，且患病年龄正逐渐年轻化。结直肠癌在发病初期通常没有明显的症状，隐匿性较强，患者出现症状时往往处于中晚期，从而错过了最佳的治疗时间。因此，有效的早期筛查、诊断及尽早干预是结直肠癌的防治关键。越早干预，生存率越高：I期肠癌的5年相对生存率高达95%，而Ⅳ期的5年相对生存率只有8%！
目前，肠镜检查仍是结直肠癌诊断的金标准，但肠镜检查需要肠道准备，或使身体产生不适，令不少人望而生畏。Septin9基因甲基化是经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的用于结直肠癌筛查的血液肿瘤标志物，2020年美国国立综合癌症网络（NCCN）发布的结直肠癌筛查指南中指出：对于拒绝其他推荐筛查手段的人群，建议进行血浆Septin9基因甲基化检测。这为不愿意或者不适合做肠镜检查的人群提供了一种新的选择。2024年中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会发布的《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识》中指出：血浆Septin9基因甲基化检测有助于早期筛查和辅助诊断结直肠癌。01什么是Septin9基因甲基化
Septin9基因属于抑癌基因，当Septin9基因甲基化程度升高后将失去抑制癌细胞生长的功能，导致细胞分裂异常和癌变。随着结直肠病变从良性腺瘤向癌变进展（如低级别腺瘤→高级别腺瘤→早期癌），Septin9基因甲基化程度逐渐升高。因此，Septin9基因甲基化可作为早期筛查结直肠癌的辅助诊断之一。
02Septin9基因甲基化检测的优势
Septin9基因甲基化检测以血液为检测样本，创伤小，无恐惧感，提高了受检者的依从性。具备早期、便捷、安全、特异性高四大特点，有助于提高人群接受早期结直肠癌筛查的积极性。
03Septin9基因甲基化的检测流程
采集受检者外周血后提取血浆中游离DNA，经亚硫酸盐转化，通过实时荧光定量PCR进行扩增，最后根据CT值对Septin9基因甲基化进行判读。
04Septin9基因甲基化检测意义
①Septin9基因甲基化作为结直肠癌早期发生、发展过程中的分子标志物，可用于辅助诊断结直肠癌；②可作为适龄人群结直肠癌序贯筛查的分层检测方法；③动态监测Septin9基因甲基化水平变化，可辅助评估结直肠癌术后复发风险及治疗效果。
05适用人群
①年龄大于40岁，有防癌体检需求的人群；②慢性肠道疾病史人群，有腹泻、便血、便秘、消瘦等症状；③有胃肠癌家族史的人群；④结肠癌患者术后监控，用于疗效评估及随访监测等；⑤抵触结肠镜检查，或有结肠镜检查禁忌症者；⑥长期不良生活习惯、压力大、饮食失衡的人群。
淮安市第一人民医院肿瘤（医学）中心分子实验室是由江苏省临床检验中心批准的临床基因扩增检验实验室，可开展项目范围：肿瘤相关基因、代谢病与药物代谢相关基因及生殖遗传相关基因三大类。在我市率先开展Septin9基因甲基化检测技术，旨在助力结直肠癌的早诊早筛，为肠道筑起一道隐形防线，守护“肠”久健康，使患者从早发现早治疗中获益，让健康与您“肠”相伴，岁岁“肠”安！
【样本要求】10mL足量外周血（EDTA抗凝管），无需空腹或禁食
【采样及送检时间】周一至周五上午8:00~11:30、下午2:00~5:30
【报告周期】7个工作日
【注意事项】1、受检者抽血前避免大荤大油饮食，防止标本脂血影响检测。2、孕妇、服用去甲基化药物（如地西他滨、阿扎胞苷等）患者、严重自身免疫缺陷病患者等生理病理条件下会造成基因甲基化水平改变，不建议进行Septin9基因甲基化检测。
【地址】11号楼北门三楼肿瘤（医学）中心分子实验室
【联系电话】13511552560，0517-80872462